Nuevo test genético para el cribado de 176 enfermedades graves

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PRECONGEN permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a sus hijos.

SYNLAB, proveedor líder global en servicios de diagnóstico de laboratorio en Europa y Latinoamérica, ha iniciado la comercialización en Latinoamérica de PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación desarrollado por Counsyl, pionero y líder en ECS en el mercado estadounidense.

PRECONGEN es un test genético que, a partir de una muestra de saliva o sangre, permite saber si los futuros padres son portadores de una enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de dos padres portadores de una misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 176 enfermedades prevalentes y graves.

Hasta ahora, más de 750 mil personas se han realizado este cribado en Estados Unidos, comercializado por Counsyl bajo el nombre de Family Prep Screen que ha permitido identificar a más de 8 mil parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.

PRECONGEN ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves.

Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal para parejas.

“Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo”, afirmó el doctor Luis Izquierdo, Director de Genética Clínica de SYNLAB en Iberia.

Según el especialista, cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. La disponibilidad de PRECONGEN en Colombia y en Latinoamérica proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas.

Enfermedades monogénicas

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que aproximadamente uno de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas.

Uno de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.

El costo de este test en Colombia tiene un valor de 2 millones de pesos por persona y el tiempo de respuesta se da en 17 días hábiles.

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